HEMOCROMATOSIS. MUTACION C282Y



Método: Reacción en cadena de la polimerasa y corte con  la enzima de restricción Rsa I.

Material: 5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.

Conservación: Mantener a temperatura ambiente. Remitir dentro de las 72 horas de realizada la toma.

Tiempo de entrega de resultados: 15 días

Utilidad clínica: La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro. El gen HFE presenta dos mutaciones muy comunes, la H63D y la C282. La presencia en homocigosis de estas variantes se asocia al riesgo de padecer hemocromatosis.

Resultado: Los individuos normales presentan bandas de 247 y 140 pares de bases, los heterocigotas para la mutación bandas de 247, 140, 111 y 29 pares de bases y los homocigotas para la mutación bandas de 247, 111 y 29 pares de bases.

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