HEMOCROMATOSIS. MUTACION H63 D
HEMOCROMATOSIS. MUTACION H63 D
Método:
Amplificación
por la reacción en cadena de la polimerasa y corte con la enzima de restricción
Bcl II.
Material:
5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación:
Mantener a temperatura ambiente.
Remitir dentro de las 72 horas de realizada la toma.
Tiempo
de entrega de resultados: 15 dias
Utilidad
clínica: La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del
hierro. El gen HFE presenta dos mutaciones muy comunes, la H63D y la C282. La
presencia en homocigosis de estas variantes se asocia al riesgo de padecer
hemocromatosis.
Resultado:
Los
individuos normales presentan bandas de 140 y 70 pares de bases, los
heterocigotas para la mutación de 230, 140 y 70 pares de bases y los
homocigotas para la mutación una única banda de 230 pares de bases.
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