POLIQUISTOSIS RENAL (PKD I y/o PKD II). ESTUDIO FAMILIAR
POLIQUISTOSIS RENAL (PKD I y/o PKD II). ESTUDIO FAMILIAR
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes
microsatélites ligados a la enfermedad.
Tiempo
de entrega de resultados: 30 días.
Utilidad
clínica: La poliquistosis renal es una enfermedad hereditaria autosómica
dominante que afecta 1 de cada 1000 personas. Los genes de la PKD I y PKD II se
encuentran caracterizados. Sin embargo son variables las mutaciones responsables
de la enfermedad. Dado que se han identificado marcadores genéticos del tipo de
los microsatélites, localizados cerca o dentro de cada uno de los genes, a través
de estudios de ligamiento, puede analizarse como se hereda la enfermedad en un
grupo familiar cerrado. En el caso de la poliquistosis este estudio es muy útil
dado que permite diagnosticar de manera presintomática la enfermedad. Es de
suma importancia en la determinación de los donantes de riñón dentro de una
familia ya que permite evaluar si el donante es un enfermo potencial.
Resultado:
Riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad poliquística del riñón de
tipo I o II.
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