FIBROSIS QUISTICA, ESTUDIO FAMILIAR
FIBROSIS QUISTICA, ESTUDIO FAMILIAR
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes
microsatélites ligados a la enfermedad.
Tiempo
de entrega de resultados: 30 días.
Utilidad
clínica: La fibrosis quística es la más frecuente de las enfermedades
hereditarias autosómicas recesivas que afectan a la población blanca. Son
muchas las mutaciones responsables de esta enfermedad y es frecuente que no
pueda determinarse en un enfermo una mutación específica. Si una familia tiene
antecedentes de Fibrosis Quística y no se pudo determinar la mutación
responsable, pueden realizarse estudios de ligamiento genético. Estos análisis
permiten estudiar la herencia del gen un grupo familiar. Permite identificar
portadores. Puede utilizarse también en estudios prenatales.
Resultado: Permite evaluar el riesgo de un
individuo perteneciente a una familia con antecedentes de fibrosis quística de
ser portador y determinar bebés enfermos mediante estudios prenatales.
Resultado:
Determina el riesgo de una persona de ser portadora del gen enfermo o de padecer
la enfermedad (hombres).
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
