FIBROSIS QUISTICA (20 MUTACIONES)
FIBROSIS QUISTICA (20 MUTACIONES)
Método:
Amplificación por la reacción
en cadena de la polimerasa. Las
mutaciones que se estudian son delta F508, G542X, W1282X, N1303K, 17171G/A,
G551D, R553X, 621+1G/T, R117H, R1162X, 3849+10KBC/T, R334W, A455E, 2183AA/G,
3659 delC, 1078 delT, delta1507, R347P, S1251N, E60X.
Tiempo
de entrega de resultados:
20 días
Utilidad
clínica: El estudio
de estas mutaciones permite llegar a un diagnóstico certero de la enfermedad.
Determina individuos portadores. Diagnóstico prenatal de mujeres embarazadas
con antecedentes fibroquísticos.
Resultado: Se informa la presencia o ausencia de las mutaciones estudiadas.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
