FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X POR SOUTHERN
FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X POR SOUTHERN
Características:
Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. El gen afectado se
localiza en el brazo largo del cromosoma X. Se produce una expansión anómala
del triplete CGG. Tiene mayor frecuencia en hombres (1:2000) que en las mujeres
(1:2500).
Método:
Southern Blot.
Tiempo
de entrega de resultados:
30 días
Utilidad
clínica: Confirmación
del diagnóstico presuntivo de Fragilidad del Cromosoma X. Determinar mujeres
portadoras.
Resultado:
alelos mutados: más de 200 repeticiones del triplete CGG
alelos premutados: 50-200 repeticiones (asintomáticos)
alelos normales: menos de 50 repeticiones.
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