DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR, ESTUDIO FAMILIAR
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR, ESTUDIO FAMILIAR
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa de diferentes
microsatélites ligados a la enfermedad.
Tiempo
de entrega de resultados:
30 días.
Utilidad
clínica: El gen de
la distrofina se localiza en el cromosoma X, y se encuentra totalmente
caracterizado. Son muchas las mutaciones responsables de esta enfermedad y es
frecuente que no pueda determinarse en un enfermo una mutación especifica. Si
una familia tiene antecedentes de Duchenne y no se pudo determinar la mutación
responsable, pueden realizarse estudios de ligamiento genético. Estos análisis
permiten estudiar la herencia del gen un grupo familiar cerrado.
Este estudio permite identificar mujeres portadoras sanas y bebés
enfermos mediante estudios prenatales.
Resultado:
Determina el riesgo de una persona de ser portadora del gen enfermo o de padecer
la enfermedad.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
