COREA DE HUNTINGTON
COREA DE HUNTINGTON
Características:
Es
una enfermedad autosómica dominante. El gen responsable de este desorden se
localiza en el brazo corto del cromosoma 4. Los alelos mutados presentan una
expansión del triplete CAG en una zona codificante. La frecuencia aproximada en
la población es de 1:20.000. Se manifiesta en la vida adulta y los síntomas
principales son falta de coordinación en los movimientos y demencia acompañada
de estados depresivos.
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Tiempo
de entrega de resultados:
30 días
Utilidad
clínica: Confirmación
del diagnóstico, detección de portadores asintomáticos o permutados en el
grupo familiar.
Resultado:
alelos expandidos: más de 39 repeticiones CAG
alelos premutados: 33-39 repeticiones (los portadores son asintomáticos
pero tienen altas probabilidades de tener hijos afectados)
alelos mutados: más de 40 repeticiones
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BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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