ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8 (SCA-8)

Características:  Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 13. La mutación se produce por expansión del triplete CTG en el gen de la ataxina-8. 

Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: se informa el número de repeticiones hallado. En general los individuos adultos portadores de alelos de más de 120 repeticiones son afectados con distintos grados de penetrancia de la enfermedad.

 

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