ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 (SCA-7)

Características:  Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 3. La mutación se produce por expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-7. Representa aproximadamente el 10% de las ataxias espinocerebelosas. Los primeros síntomas se manifiestan en la vida adulta y usualmente los enfermos sufren degeneración de la retina.

Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: alelos expandidos: más de 37 repeticiones CAG

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