ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 (SCA-6)

Características:  Es un desorden autosómico dominante. El gen se localiza en el cromosoma 19 y codifica para la subunidad α_1A de un canal de calcio. Los alelos expandidos presentan un número aumentado de repeticiones del triplete CAG. Aproximadamente el 15% de las ataxias espinocerebelosas corresponden al tipo 6.

Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clinica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: alelos expandidos: más de 17 repeticiones CAG

                       alelos normales: menos de 16 repeticiones.

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