ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA-3) o ENFERMEDAD DE MACHADO - JOSEPH
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA-3) o ENFERMEDAD DE MACHADO - JOSEPH
Características:
Es
un desorden autosómico dominante. El gen afectado se localiza en el brazo largo
del cromosoma 14. La mutación consiste en una expansión del triplete CAG en
una zona codificante del gen.
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Tiempo
de entrega de resultados: 30 días
Utilidad
clínica: Confirmación del diagnóstico
y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado:
alelo expandido: más de 37
repeticiones del triplete
alelos normal: menos de 36
repeticiones.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
