ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA-2)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA-2)
Características:
Es la más común de las ataxias espinocerebelosas en nuestra población. Es una
enfermedad autosómica dominante. El gen afectado se localiza en el cromosoma
12. En la región 5´ del gen se detecta una expansión anómala del triplete
CAG en los alelos mutados. Los síntomas se detectan en la adultez.
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa
Tiempo
de entrega de resultados: 30
días
Utilidad
clínica: Confirmación
del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado:
alelos expandidos: más de 33 repeticiones del triplete CAG.
alelos normales: menos de 32 repeticiones.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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