ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA-1)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA-1)
Características:
Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo corto
del cromosoma 6. Los alelos mutados presentan expansión del triplete CAG en una
zona codificante del gen. Representa aproximadamente el 15% de las ataxias
espinocerebelosas. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente a partir
de la tercera década de vida.
Método:
Reacción en cadena de la polimerasa.
Tiempo
de entrega de resultados:
30 días
Utilidad
clínica: Confirmación
del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.
Resultado:
alelos expandidos: más de 40 repeticiones del triplete CAG
alelos
normales: menos de 39 repeticiones.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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