ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA DE FRIEDREICH
Características:
Es un desorden autosómico recesivo. El gen afectado (FRDA) se localiza en el
cromosoma 9. El 97% de los alelos mutados presenta una expansión anómala del
triplete GAA en el primer intrón. Es la ataxia hereditaria más común y tiene
una frecuencia de 1:50.000. Aproximadamente 1 de cada 100 individuos es portador
asintomático de un alelo expandido. Los primeros síntomas se manifiestan
generalmente durante la adolescencia.
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.
Tiempo
de entrega de resultados:
30 días
Utilidad
clínica: Confirmación
del diagnóstico e identificación de portadores que permita adoptar conductas
terapéuticas tempranas adecuadas.
Resultado:
alelo expandido: más
de 66 repeticiones del triplete GAA.
alelo
normal: 6-34 repeticiones.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
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