ESTUDIO DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD MLH1 Y MSH2
ESTUDIO DE LOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD MLH1 Y MSH2
Método:
Amplificación
por la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación.
Material:
5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Tiempo
de entrega de resultados:
90 días (casos familiares 20 días)
Conservación:
Mantener a 4°C. Remitir en recipiente de telgopor a temperatura ambiente dentro
de las 72 horas de realizada la toma.
Utilidad
clínica: La
identificación de una mutación germinal (hereditaria), en una de las enzimas
reparadoras del ADN (MSH2 y MLH1), aumenta el riesgo de padecer cáncer de
colon, endometrio, esófago y ovario.
Resultado:
Identifica una mutación por análisis de las secuencias de los genes MSH2 y
MLH1. Conjuntamente, ambos genes, abarcan el 70 % de los casos de HNPCC. En el
caso de hallarse la mutación es recomendable analizar a los familiares consanguíneos.
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BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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