NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE. MEN II A. Carcinoma Medular de Tiroides Familiar.
CMTF
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE. MEN II A. Carcinoma Medular de Tiroides Familiar.
CMTF
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación.
Material:
5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación:
Mantener a 4°C. Remitir en recipiente de telgopor a temperatura ambiente dentro
de las 72 horas de realizada la toma.
Tiempo
de entrega de resultados: 30 días (casos familiares 20 días)
Utilidad
clínica: Identificación de las mutaciones germinales (hereditarias) que
producen cáncer medular de tiroides, hiperparatiroidismo, y/o feocromocitoma.
La presencia de una mutación en el protoncogen RET, es suficiente para indicar
en el paciente una conducta clínica preventiva desde edades tempranas. En
familias con mutación identificada, el test está indicado según consensos
internacionales, ya a los pocos meses de vida.
Resultado:
Identifica la mutación en uno de los exones del protoncogen RET. En el caso de
encontrarse alguna mutación se recomienda analizar familiares consanguíneos.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
Complejidad - Calle: Necochea 310 - Ciudad de Resistencia - CP 3500 Provincia
del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
