CANCER HEREDITARIO DE MAMA y/u OVARIO. Genes BRCA 1 y BRCA 2
CANCER HEREDITARIO DE MAMA y/u OVARIO. Genes BRCA 1 y BRCA 2
Método:
Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación.
Material:
5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación:
Mantener a 4°C. Remitir en recipiente de telgopor a temperatura ambiente dentro
de las 72 horas de realizada la toma.
Tiempo
de entrega de resultados: 90 días (casos familiares 20 días)
Utilidad
clínica: Identifica las mutaciones genéticas germinales (hereditarias) en los
genes BRCA 1 y BRCA 2, la presencia de estas mutaciones aumentan el riesgo de
padecer cáncer de mama y/u ovario.
Resultado:
Identifica la mutación en los genes BRCA 1 y BRCA 2 por secuenciación (existen
más de 700 mutaciones diferentes conocidas). En aquellos individuos con
ascendencia judía ashkenazi se estudian las tres mutaciones que cubren más del
97% de las mutaciones halladas en los individuos de ese origen. Cuando se
detecta una mutación germinal se sugiere estudiar a los familiares consanguíneos.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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