ADENOPOLIPOSIS COLONICA FAMILIAR (FAP)
ADENOPOLIPOSIS COLONICA FAMILIAR (FAP)
Método:
Ensayo
de proteína truncada. Amplificación por la reacción en cadena de la
polimerasa; estudio de cambios conformacionales; secuenciación.
Material:
5 ml de sangre anticoagulada con EDTA. Enviar en tubo nuevo y estéril.
Conservación:
Mantener a 4°C. Remitir en recipiente de telgopor a temperatura ambiente dentro
de las 72 horas de realizada la toma.
Tiempo
de entrega de resultados:
90 días (casos familiares 20 días)
Utilidad
clínica: Identifica
la mutación germinal (hereditaria), en el gen APC. Este gen es uno de los
responsables de mantener la estabilidad genómica en células de colon, por ello
una mutación en el mismo produce la aparición temprana de cientos o miles de pólipos
que se malignizan si no se toma la conducta clínica adecuada. En familias con
mutación identificada, el test está indicado según consenso internacional, a
partir de los 11 años.
Resultado:
El estudio del gen APC por el ensayo de la proteína truncada y la secuenciación
del segmento correspondiente, permite identificar la mutación familiar. En el
caso de hallarse la mutación, pueden estudiarse familiares consanguíneos.
Sitio creado por INSTITUTO DE ESTUDIOS
BIOQUIMICOS.en el año 1997 Laboratorio de Análisis Clínicos de Alta
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del Chaco - República Argentina - Tel - Fax: (0054) 3722 426541/423143
